Genetika mutáció lehet a hirtelen szívhalálok oka!

2016. július 9., szombat




A hirtelen szívhalál-esetek 27 százalékát génmutáció okozza ausztrál kardiológusok szerint. Elképzelhető, hogy a gén tovább mutálódhat majd a jövőben?

A mostani felfedezés órási jelentőségű, és új utat nyithat megelőző kezelések előtt és a nagy kockázattal bíró családok számára.

Hirtelen szívhalálnak nevezik azt a szíveredetű halált, ahol a tünetek fellépése és a halál bekövetkezése között maximálisan egy óra telik el.

Egy régi, bevett dogma dőlt meg az új kutatással, hiszen korábban azt gondolták az orvosok és szakemberek, hogy a hirtelen szívhalál hátterében mindig szívritmuszavar áll.

A Sydneyi Egyetem kutatói viszont mást mondanak. 490 ausztrál és új-zélandi – 1-35 éves – fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták.

sziv

A 2010-12 között történt esetek 60 százalékának – 292 eset – megtalálták az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva.

A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat, és kiderítették, hogy a vizsgált alanyok és vele az okok 27 százalékának hátterében génmutáció áll. 

Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagy kockázatú családokban.

„Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyeztetheti a kór.

Ebben az esetben kezelést kaphat, például bétablokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába” – idézte a professzort a The Guardian brit napilap.

Mutálódhat-e tovább a gén?

Egy másik fontos kérdés is foglalkoztatni kezdte a tudósokat ezzel egy időben. Ha a genetikai mutáció ilyet volt képes kiváltani, mutálódhat-e tovább a gén, és ezek a rossz génállományú emberek, családok, generációk "megfertőzhetik"-e a populáció kiváló génállománnyal rendelkező többségét?

hirtelen-szivhalal

Elsőre szőrszálhasogatásnak tűnik, és az eugenikához is közel áll, azonban valós veszélyek rejtőzhetnek egy olyan genetikai mutációban, mely hirtelen szívleállást okozhat, és felveszi azt a képességet, hogy gyors ütemben terjed és öröklődik civilizációról civilizációra.

A tudósok éppen ezért azt kutatják, hogy vajon mekkora az esélye annak, hogy a jelenleg is létező, már kimutatott mutáció újabb mutáción menjen végbe, és azt is vizsgálják, hogy az emberi populáció hány százaléka lehet érintett.

tudomány orvostudomány


Megtekintések száma: 1346





Szólj hozzá Te is a cikkhez

Ez is érdekelhet