Nárcisz segítséget kér: egyetlen esélye a Spinraza nevű gyógyszer - segítsünk neki!

2018. május 29., kedd

Az előzetes vizsgálatok is anyagi nehézséget okoznak a családnak. Mutassuk meg, hogy nem egyedül kell ezzel megküzdeniük!

Az édesanya levele:

Nárcisz 2006. augusztus 13-án született, 3600g 9/10 apgar értékekkel.

Teljesen normálisan fejlődött 6 hónapos koráig, akkor egyre lassabban kezdett el csinálni dolgokat, illetve amit addig tudott, azt szépen lassan elhagyta.

8 hónaposan egy izombiopszia eredményként született meg az első diagnózisa, mely szerint Nárcisz SMA1 típusú izomsorvadásban szenved. Ezzel a betegséggel maximum 2 éves korig élnek a gyermekek, Nárcisz az idén 12 éves és az új diagnózisunk szerint SMA2-es.

Ez a betegség az orvostudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan, viszont van egy gyógyszer ami a jelenlegi állapot szerint kicsit visszafoghatná a folyamatos állapotrosszabbodást. A neve: Spinraza.

Ez a készítmény ugyanis képes serkenteni a szervezetben az izmokat védő fehérje szintézisét. A gyógyszer a betegek hibás génjének egyik hasonmására az (SMN2) hat, amelynek az egészséges emberben nincsen funkciója, az SMA-s betegeknél viszont 60-70 százalékra képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét.

Pillanatnyilag ez az egyetlen járható út, illetve a rengeteg orvoshoz való eljutás, okoz hatalmas gondot, a hogyan? miből? Nincs autónk, így mivel? mikor? Kérdések.

Nárciszt gyakran kell vinni orvosi vizsgálatokra, ami anyagilag igen megterhelő, mivel még van több testvére is. Autónk nincs, de nagyon fontos lenne, hogy Nárciszt szállítani tudjuk, ezért leginkább egy egyterű autóra lenne szükségünk.

Minden segítséget előre is köszönünk.

ITT TUDOD MEGNÉZNI AZ ADATLAPJÁT IS!