Az autizmus egy új, eddig nem ismert formájára bukkantak

2016. december 14., szerda




Egy orvos csoport bukkant rá egy különös jelenségre, mely az autizmus egyik korábban még nem ismert változata lehet.

Az autimzus spektrum zavar, vagy, ahogy röviden nevezik, ASD egy olyan betegség, mely a világ népességének nagyon kis százalékát érinti. Ez számokban kifejezve annyit tesz, hogy az emberi populáció közel 1%-a szenved ebben a betegségben.

Az emberi kapcsolatokban, a kommunikációban jelentkező nehézségeket okoz, és csökkent értelmi képességet lelki szinten.

“Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént, és azonosítottuk, hogy mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz” – nyilatkozta a kutatásokat végző kutató, Gaia Novarino.

A kórért felelős SLC7A5 gén mutációját nemrég sikerült diagnosztizálniuk olyan autizmussal rendelkező betegeknél, ahol kiderült, hogy az illető vérrokonok házasságából született.

Ez a szóban forgó gén jelentős szerepet tölt be az agyunkban ugyanis különleges aminosavakat szállít az agyba.

Egereken is végeztek bizonyos kísérleteket, hogy megerősítsék a kutatási anyagokat.

Régóta sejtették már ugyanis, hogy az SLC7A5 képes nagymértékben befolyásolni az agyban található idegsejtek fehérje ellátását. Ha ugyanis ez hiányzik, vagy hibás, akkor gyakorlatilag az nagymértékben előidézheti az autista tüneteket.

A kísérleti egerek olyanná váltak, mint egy autizmusban szenvedő páciens. Kevesebbet léptek kapcsolatba társaikkal, teljesen elidegenedtek.

A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Ez azt jelenti, hogy az autista viselkedés erre a formájára az okok feltárásával, és pontos megértésével egyúttal a gyógymódot is sikerült megalkotniuk.

A jövőben csak remélni merjük, hogy más, ehhez hasonló betegségek, kórok kapcsán is hasonló léptékű előrelépésről számolhatunk majd be.

egészség orvostudomány betegség betegségek


Megtekintések száma: 21531





Szólj hozzá Te is a cikkhez

Ez is érdekelhet