Az osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség az egyik legfájdalmasabb, az életet leginkább ellehetetlenítő betegség, melynek következtében a betegnek olyan törékenyek a csontjai, mintha üvegből lennének. Elég egy rossz mozdulat, vagy egy tüsszentés, és máris több tucat csont törhet el a testben.
Az üvegcsontúság szerencsére ritka, de nem eléggé ritka ahhoz, hogy ne keserítse meg, tegye lehetetlenné rengeteg ember életét még idehaza is.
A betegség egy kollagén képzési zavar következtében alakul ki, melynek hatására a csontok egyszerűen nem képesek megerősödni. Ennek következménye pedig végül az lesz, hogy a csontok úgy viselkednek a testben, mintha üvegcsövek lennének: nagyon könnyen törnek.
Szó szerint elég egy tüsszentés, vagy egy rossz mozdulat, és a meghúzódó, feszülő izmok képesek eltörni, vagy megzúzni a csontokat.
Nyolcféle alcsoportja van, attól függően, hogy milyen súlyosságú a csontok törékenysége, és a csont anyagcseréjében fellépő anyagcserezavar milyen mértékű.
A statisztikák szerint 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.
Az üvegcsontúságban szenvedő emberek csontjai gyakran igen torzak. Ez a csöves csontokban végbemenő deformációnak tudható be, illetve a rendszeres csonttöréseknek, ilyenkor ugyanis nem minden esetben forr jól össze újra a csont, ezért kisebb-nagyobb problémák adódhatnak.
Sokszor a gerinc is jelentősen torzul, és ezért az üvegcsontú emberek kinézete, vagy akár magassága elmarad az átlagtól, de ez persze függ az üvegcsontúság mértékétől. A súlyosabb esetekben nem is érik meg a felnőttkort, mert a koponyát ért csontosodási zavarok, törések, repedések végzetessé válnak.
Egyes, nagyon súlyos esetekben feljegyeztek már olyat is, hogy még a méhen belül megtörténtek a csonttörések.
Vannak olyan betegek, akiknek a fogai is nagyon sérülékenyek, és előfordul, hogy a fogak mindegyike áttetsző, és látni lehet a fogidegeket is.
Az üvegcsontú betegeknél sokszor a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.
A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett részben teljesebb életet tudnak élni de ehhez az kell hogy szerencsések is legyenek.