Valamikor tízezer évvel ezelőtt élhetett az az egyetlen ember, akiben először alakult ki az a mutáció, mely kék szemet eredményezett. Minden kékszemű ember tőle ered – állítják a kutatók.
Az Európába bevándorló ősemberek csoportjában minden tagnak barna szeme volt. Evolúciósan ez így volt megírva, és a kék szem, és a többi szemszín több különböző genetikai mutáció eredménye.
Persze ezek a mutációk nem károsak. A mutációknak ugyanis léteznek olyan válfajai, melyek nem okoznak defektusokat, vagy evolúciós hátrányt az egyedfejlődés során. A szemek színének kialakulása, változása is egy ilyen, ártalmatlan mutáció.
Annyit már sikerült kideríteni a genetikai kutatások, és az emberi genom feltérképezésével, hogy az ősemberek szeme barna volt, és kezdetben nem létezett más szín, csak a barnának bizonyos árnyalatai.
Genetikai mutáció történhetett, mikor kialakult az első kékszemű emberi egyed, és tőle örökölhette minden ember a kék szemszínt. Az OCA2 nevű gén volt felelős ezért az evolúciós egyedfejlődés során, és ennek a mutálódása kellett mindehhez.
Az első kékszemű ember a legújabb kutatások szerint valamikor 10.000 évvel ezelőtt élhetett, és egy HERC2 nevű gén kapcsolódott be valahogyan a szervezetében, mely megakadályozta a fentebb említett gén működését, így az nem termelt barna pigmenteket a szemben, így az kékké változott.
Ráadásul az időszak, amikor ez nagyjából történhetett, egybeesik az ember Afrikából való kivándorlásával, majd letelepedésével Európában.
Így könnyen meglehet – bár nem bizonyított – hogy minden Európai ember egyetlen, kékszemű ősnek a leszármazottja.
Persze azt valószínűleg soha nem tudjuk meg, pontosan ki lehetett ez az egyetlen ember, de a genetikai bizonyítékok egyértelműen egy ilyen eredetet jeleznek.
Rengeteg kutatásra van még szükség ahhoz, hogy azt is képesek legyünk meghatározni, hogy ez az ősi kékszemű egyed mely térségben élhetett, annak idején, amikor tovább adta a mutáción átesett génjeit.
Az eddigi legkorábbi valós maradványok, amik egy kék szemű emberhez tartoztak, Spanyolországban kerültek elő, és nagyjából 7000 évesek.
Más kutatók viszont úgy vélik, hogy mivel egy ilyen mutáció recesszív, nem egyetlen embernél kellett, hogy megjelenjen a kék szem mutációja, hanem több generációban is, és így terjedhetett el Európában.