Kővé vált emberek, avagy a kőember szindróma
Kővé vált emberek, avagy a kőember szindróma
A világon nagyjából kétezren szenvedek abban a gyógyíthatatlan betegségben, melynek következtében az izmok körüli kötőszövetek fokozatosan csonttá kövülnek egy hibás gén miatt.A betegek testrészei viszonylag rövid idő alatt mozdulatlanná dermednek, élő szoborrá válnak.
A betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP. Sokszor Kőember-szindrómaként emlegetik. A betegek várható átlagéletkora 45 év. A FOP-pal születő babák teljesen egészségesnek látszanak, a betegségre születéskor csupán a nagylábujjak görbesége utal.
A borzalmas betegségben szenvedők gyerekkori fejlődése egy ideig normális, majd néhány hónapos vagy éves korban valamelyik izom környékén, rendszerint a tarkó alatt, a nyakon, esetleg a váll alatt egy kezdetben puha, majd tömötté váló, fájdalmatlan dudor jelenik meg, ami nem más, mint egy csontszövet.
Sem összetételében, sem szerkezetében nem különbözik az egészséges csonttól, pusztán abban, hogy teljesen rossz helyen nő.
Heterotróp csontképződésnek is hívják, mivel a csontszövet már kialakult egyéb szövetekből alakul át. A duzzanatok helyén néhány hónap múlva valódicsont mutatható ki, amely miatt az addig mozgékony tagok mozdulatlanokká dermednek. Ez tovább folytatódik és a nyaktól lefelé egyre több izmot bénít meg.
A legkisebb sérülés nyomán is beindulhat a csontképződési folyamat.
Ez valójában egy kisiklott szöveti regeneráció, aminek eredményeképpen nem a kötőszövetek vagy izmok gyógyulnak, hanem csontok képződnek.
A betegség előrehaladását az izom- és kötőszövetek sérülésektől való megóvásával hátráltatni lehet. A FOP-ban szenvedők 30 éves koruk környékén már súlyosan mozgáskorlátozottak.
A középfül elcsontosodása halláskárosodást, a fejbőr sérülése kopaszodást, a rágóizmok elcsontosodása pedig sokszor szájzárat okoz. A legyengült szervezetű betegek halálát rendszerint a táplálékhiány, a tüdőgyulladás, illetve a tüdő körüli kötőszövet-csontosodás miatti sérülés okozza.
A FOP diagnosztizálását nehezíti, hogy rendkívül ritka betegség és az orvosok a dudorokat rendszerint daganatnak vagy nyirokcsomó-duzzanatnak vélik, fertőzésre, autoimmun-folyamatra gyanakszanak.
A szövettani minták, laborvizsgálatok eredményei azonban ezt nem támasztják alá, ezért további vizsgálatokat végeznek, az azokkal járó beavatkozások és
az általuk okozott sérülések nyomán a betegség csak súlyosbodik és újabb dudorok jelennek meg.
Nem egyszer megtörtént, hogy mivel a duzzanatot csontdaganatnak hitték, a beteg életét műtéttel illetve amputációval tették még nehezebbé. Az operáció után a csont visszanőtt, és a betegség még jobban elharapózott.
A fibrodysplasia ossificans progressiva egyik legismertebb áldozata, Harry RaymondEastlack volt, aki 1933-ban született Philadelphiában és 1973-ban, hat nappal a 40. születésnapja előtt halt meg tüdőgyulladásban.
Izmai tíz éves korában kezdtek fokozatosan elcsontosodni, végül később már csak állni vagy feküdni tudott.
Szája nyithatatlanná vált, csak ajkai maradtak mozgathatók.
Sokat segít azoknak, akik többet akarnak tudni betegségéről, ugyanis még életében felajánlotta a csontvázát kutatási célokra. Jelenleg a philadelphiai Mütter Múzeumban a különleges anatómiai jelenségek szemléltetését szolgálja, és számtalan kongresszuson is bemutatták.
Megtekintések száma: 19680
Szólj hozzá Te is a cikkhez
Ez is érdekelhet
