Orvosi áttörés: megvan az autizmus gyógymódja

2016. december 3., szombat




Legalábbis nagyon úgy néz ki, hogy nem csak az okára, hanem a megoldásra is rájöttek a kutatók.

Most tényleg elképzelhető, hogy megtalálták az autizmus gyógymódját és okát. A tudósok már nagyon régóta vizsgálják, mi lehet a kór előzménye, hogyan alakul ki, kik a veszélyeztetettebbek, és miért.

Az autizmus rejtélye

Sokáig alig lehetett tudni valamit a kórról, még egy időben, abban sem voltak biztosak, hogy ez egy tényleges betegség.

Az autizmus nem más, mint egy idegi-fejlődési rendellenesség, ami csökkent mértékű társadalmi kapcsolatokban, kommunikációs képességekben, abnormális viselkedési és érdeklődési mintázatokban nyilvánul meg.

Régóta sejtik, hogy genetikai okokra vezethető vissza, de ezt mindeddig bizonyítani nem sikerült. Pedig ha kiderülnének az okok, akkor gyógyítani is lehetne.

A tudósok azonban úgy tűnik, végre komoly áttörést értek el az autizmus elleni harcban.

Megtalálták az okát

Bár sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük sikerrel alkalmazható gyógymódokat kifejleszteni.

Most azonban egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottak, melynek a mutációi különböző mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit.

Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t.

Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását. Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.

Hamarosan itt a gyógymód

Hihetetlen, de az egereken végzett próba kísérletek sikerrel jártak, vagyis nagymértékben képesek voltak javítani a tüneteken, ami a jövőben akár az emberekkel is működhet.

Az SLC7A5 nélküli egerek idegrendszeri problémái elmúltak, mialatt 3 héten keresztül adagolták nekik a BCAA-t. Ez közvetlenül az agyukba jutva oldotta fel a tünetek 90%-át.

Egyelőre még csak abban biztosak, hogy az eljárás az egereknél hatékony volt, mindazonáltal az egerek és az emberek agya nagyon különböző, ezért sok éves kutatás vár ég az orvosokra, hogy kifejlesszenek egy olyan eljárást belőle, mely hatásos lesz az embereknél is.

Ha ez sikerül, akkor az elkövetkező 5-10 évben gyógyíthatóvá válhat az autizmus, vagy legalábbis nagymértékben el lehet nyomni véglegesen a tüneteit.

tudomány egészség orvostudomány


Megtekintések száma: 31376





Szólj hozzá Te is a cikkhez

Ez is érdekelhet